Псевдогипертрофия икроножных мышц у ребенка

Псевдогипертрофия икроножных мышц у ребенка

Только в редких случаях симптомы заболевания проявляются у мальчиков при рождении или в раннем младенческом возрасте, хотя в некоторых случаях уже в этом возрасте отмечается умеренно выраженная гипотония. Первые двигательные навыки (ребенок начинает поворачиваться, сидеть и стоять), как правило, формируются в соответствии с возрастной нормой, или отмечается умеренная задержка двигательного развития.

Плохой контроль головы в младенческом возрасте может быть первым признаком мышечной слабости. Характерные особенности строения лица отсутствуют, так как слабость мимической мускулатуры развивается на поздних стадиях заболевания. Формирование навыка ходьбы также происходит обычно в нормальном возрасте, около 12 мес, однако слабость мышц тазового пояса может наблюдаться в легкой форме уже на 2-м году жизни.

У детей первых 3 лет жизни может формироваться лордоз в вертикальном положении для компенсации слабости ягодичных мышц. Ранние проявления симптома Говерса часто выявляются к 3 годам жизни; полная картина симптома Говерса развивается в возрасте 5-6 лет. В том же возрасте возникает походка Тренделенбурга, или утиная походка (больной идет, переваливаясь с боку на бок).

Время сохранения двигательной активности широко варьирует. Некоторые пациенты уже в возрасте 7 лет прикованы к инвалидному креслу. Большинство детей продолжают ходить с нарастающими затруднениями, но без применения ортопедических аппаратов до 10 лет. С помощью ортопедических приспособлений, физиотерапии и некоторых методов хирургической коррекции (например, удлинение ахилловых сухожилий) большинство пациентов сохраняют способность к ходьбе до 12 лет.

Сохранение самостоятельной ходьбы имеет большое значение не только в связи с тем, что оно позволяет отсрочить развитие депрессии, сопровождающей потерю личной независимости пациента, но также потому, что формирование выраженного сколиоза обычно не происходит до тех пор, пока пациент продолжает ходить, хотя бы в течение 1 ч в день. Во многих случаях после потери способности к самостоятельной ходьбе у пациентов, прикованных к инвалидному креслу, отмечается быстрое прогрессирование сколиоза.

Неуклонное прогрессирование мышечной слабости продолжается на 2-м десятилетии жизни. Функция дистальных мышечных групп обычно сохранена относительно хорошо, благодаря чему ребенок продолжает пользоваться ложкой (и другими столовыми приборами), карандашом и компьютерной мышкой. Нарушение функции дыхательных мышц проявляется в виде слабого неэффективного кашля, частых инфекционных заболеваний легких и снижения резервного объема легких.

Слабость глоточных мышц может приводить к эпизодам аспирации, назальной регургитации жидкости и носовому тембру голоса. Функция наружных мышц глаза сохранена. Недержание мочи и кала вследствие слабости сфинктеров прямой кишки и мочевого пузыря — редкое и позднее осложнение.

Контрактура наиболее часто возникает в голеностопных, коленных, тазовых и локтевых суставах. Характерен сколиоз. Деформация грудной клетки еще более усугубляет нарушение функции легких и сдавление сердца. Сколиоз может вызывать дискомфорт или болезненность. Увеличение икроножных мышц (псевдогипертрофия) и атрофия мышц бедра — классические симптомы заболевания. Причиной увеличения объема мышц служит гипертрофия отдельных мышечных волокон, инфильтрация мышц жировой тканью и пролиферация коллагена.

Вторая по распространенности локализация псевдогипертрофий,после икроножных мышц — мышца языка, затем следуют мышцы предплечья. Фасцикуляции в языке не возникают. За исключением случаев тяжелой контрактуры голеностопных суставов, ахилловы рефлексы хорошо выражены и сохраняются на конечной стадии заболевания. Коленные рефлексы могут сохраняться до 6 лет, однако они менее выражены, чем ахилловы рефлексы, и в конечном итоге исчезают. На верхних конечностях карпорадиальный рефлекс обычно лучше выражен, чем сгибательный и раз-гибательный локтевой рефлексы.

Кардиомиопатия — постоянный признак заболевания. Тяжесть поражения сердца не всегда коррелирует со слабостью скелетных мышц. Некоторые пациенты умирают от тяжелой кардиоми-опатии на ранних стадиях заболевания, когда еще сохранена способность к самостоятельной ходьбе. У других пациентов в терминальной стадии заболевания определяется хорошая компенсация функции сердца.

Интеллектуальные нарушения развиваются у всех пациентов, хотя только у 20-30 % пациентов IQ ниже 70 баллов. У большинства пациентов имеются трудности обучения, которые, тем не менее, позволяют им учиться по программе средней школы, особенно при применении коррекционных методик. У небольшой части пациентов выявляется глубокая умственная отсталость, однако корреляция с тяжестью миопатии отсутствует. Эпилепсия встречается немного чаще у больных с этим заболеванием, чем среди детского населения в целом.

Дегенеративные изменения и фиброз мышц представляют собой безболезненный процесс. Миалгия и мышечные спазмы не возникают. Кальциноз мышц встречается редко.

Смерть наступает обычно в возрасте около 18 лет. К причинам смерти относится дыхательная недостаточность во сне, некурабельная сердечная недостаточность, пневмония и, иногда, аспирация и обструкция дыхательных путей.

У мальчиков с мышечной дистрофией Беккера самостоятельная ходьба сохраняется до позднего подросткового или раннего зрелого возраста. Такие симптомы, как псевдогипертрофия икроножных мышц, кардиомиопатия и повышение уровня КФК в крови, аналогичны таковым у пациентов с дистрофией Дюшенна. Снижение школьной успеваемости встречается менее часто. Дебют мышечной слабости наблюдается позже при мышечной дистрофии Беккера, чем при дистрофии Дюшенна. Смерть часто наступает в середине или в конце 3-го десятилетия жизни, менее 50 % пациентов живут дольше 40 лет, у выживших больных развиваются тяжелые двигательные нарушения.

источник

Миопатический синдром: причины, симптомы, диагностика

Медицинский эксперт статьи

Термин миопатия в широком смысле понимается как болезнь скелетных мышц. По одной из современных классификаций миопатии подразделяются на мышечные дистрофии, врождённые (конгенитальные) миопатии, мембранные миопатии, воспалительные миопатии и метаболические миопатии. Клиницисты же используют термин «миопатический синдром» в качестве сугубо клинического понятия, которое обозначает специфическое снижение или утрату возможности выполнять те или иные двигательные функции из-за слабости определённых мышц.

  • I. Наследственные прогрессирующие мышечные дистрофии: Мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера (Duchenne-strongecker), дистрофия Эмери-Дрейфуса (Emery-Dreifuss), фацио-скапуло-хумеральная, скапулоперонеальная, конечностно-поясная, дистальная форма, окулофарингеальная, прогрессирующая наружная офтальмоплегия. Конгенитальная мышечная дистрофия.
  • II. Миопатии с миотоническим синдромом (мембранные миопатии).
  • III. Воспалительные миопатии: полимиозит, СПИД, коллагенозы и др.
  • IV. Метаболические миопатии (в том числе эндокринные и митохондриальные миопатии; миоглобулинемия и др.).
  • V. Ятрогенные и токсические миопатии.
  • VI. Алкогольная миопатия.
  • VII. Паранеопластическая миопатия.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Код по МКБ-10

Где болит?

«Мышечные дистрофии»

Мышечные дистрофии — термин, который применяют для обозначения наследственных форм миопатии, сопровождающихся дегенерацией мышц. Это — целая группа заболеваний, большинство из которых начинается в детском или юношеском возрасте, имеет неуклонно прогрессирующее течение и рано или поздно приводит к тяжёлой инвалидизации. Предложено несколько подробных классификаций мышечных дистрофий, построенных на разных принципах (генетических, биохимических, клинических), но унифицированнной классификации нет.

Дистрофин-дефицитные дистрофии объединяют в основном две формы: мышечную дистрофию Дюшенна (Duchenn) и мышечную дистрофию Беккера (strongecker).

Мышечная дистрофия Дюшенна, или псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна — самая злокачественная и самая распространённая форма Х-сцепленных миодистрофии. ферментемия (КФК) выявляется уже в неонатальном периоде, но клинические симптомы появляются в возрасте 2-4 лет. Эти дети поздно начинают ходить, им трудно или невозможно бегать и прыгать, они часто падают (особенно при попытке бежать), с трудом поднимаются по ступенькам или по наклонному полу (слабость проксимальных мышц) и ходят на больших пальцах (toe-walking) из-за контрактуры сухожилий стопы. Возможно снижение интеллекта. Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц. Постепенно процесс принимает восходящее направление. Формируется гиперлордоз и кифосколиоз. К 8-10 годам грубо нарушается походка. Больной встаёт с пола с помощью характерных «миопатических «приёмов. К 14 — 15 годам больные, как правило, полностью обездвижены и умирают к 15-17 годам от слабости дыхательных мышц грудной клетки. ЭКГ обнаруживает нарушения почти в 90 % случаев (кардиомиопатия). Уровень КФК резко повышен. На ЭМГ — мышечный уровень поражения. В биоптате мышц неспецифические, хотя и характерные гистопатологические нарушения.

Мышечная дистрофия Беккера — вторая по частоте, но доброкачественная форма псевдогипертрофической миодистрофии. Начало заболевания между 5 и 15 годами. Паттерн вовлечения мышц такой же как при форме Дюшенна. Характерна слабость мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног. Изменяется походка, появляются затруднения при вставании с низкого стула, при подъёме по лестнице. Развивается выраженная псевдогипертрофия икроножных мышц; процесс медленно распространяется вверх на мышцы плечевого пояса и проксимальных отделов рук. Уровень КФК повышен

Течение заболевание более благоприятное и медленное с более поздним нарушением трудоспособности.

Конечностно-поясная мышечная дистрофия (Эрба-Рота) — наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Начало болезни приходится на возраст 14-16 лет. Появляется мышечная слабость а затем атрофии мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, реже одновременно страдают и мышцы плечевого пояса. Выявляется мышечная гипотония, «разболтанность» суставов. Как правило вовлекаются мышцы спины и живота («утиная» походка, затруднённые вставания из положения лёжа, выраженный лордоз в поясничной области и выпячивание живота вперёд, «крыловидные лопатки»). Больной начинает применять специальные приёмы в процессе самообслуживания. В далеко зашедших случаях можно обнаружить концевые атрофии, ретракции мышц и сухожилий и даже контрактуры. Мышцы лица в большинстве случаев не страдают. Здесь также развиваются псевдогипертрофии икроножных мышц. Уровень КФК в крови повышен. На ЭМГ — мышечный уровень поражения.

Фацио-скапуло-хумеральная мышечная дистрофия (лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина) — сравнительно доброкачественная аутосомно-доминантная форма, которая начинает проявляться в возрасте 20-25 лет с симптомов мышечной слабости и атрофии в области лица («миопатическое лицо»), плечевого пояса, спины и проксимальных отделов рук. Поражение только верхней половины туловища может продолжаться до 10-15 лет. Затем появляется тенденция к нисходящему распространению атрофии. Сухожильные рефлексы остаются сохранными длительное время. Характерна асимметрия симптомов. Уровень ферментов в крови нормальный или повышен незначительно.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия характеризуется поздним началом (на 4-6 декаде жизни) и проявляется поражением глазодвигательных мышц, а также мышц глотки с нарушением глотания. Существует и форма с изолированным поражением только глазодвигательных мышц, которая, постепенно прогрессируя, приводит в конце концов к полной наружной офтальмоплегии. Последняя обычно протекает без двоения (окулярная миопатия, или прогрессирующая наружная офтальмоплегия Грефе). Диагноз подтверждается ЭМГ-исследованием. Уровень КФК поднимается редко (если процесс распространяется на другие поперечнополосатые мышцы).

Скапулоперонеальная (лопаточно-перонеальная) амиогрофия Давиденкова характеризуется прогрессирующей атрофией и слабостью в перонеальных группах мышц, а затем и в мышцах плечевого пояса. Некоторые исследователи считают, что синдром лопаточно-перонеальной атрофии является вариантом развития миодистрофий Ландузи-Дежерина.

Дистальная мышечная дистрофия является исключением из всей группы миодистрофий, так как поражает дистальную мускулатуру сначала голеней и стоп, затем — рук. Сухожильные рефлексы выпадают в той же последовательности Редко процесс распространяется на проксимальную мускулатуру. Для диагноза необходима сохранность чувствительности и нормальная скорость проведения возбуждения по нервам. Уровень КФК нормальный или слабо повышенный. ЭМГ подтверждает мышечный уровень поражения.

Существуют варианты дистальной мышечной дистрофии с началом в младенчестве, в детском возрасте, с поздним началом (тип Веландер), с накоплением десминовых включений.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса имеет Х-сцепленный тип наследования, начинается в 4-5-летнем возрасте с характерным плече-перонеальным распределением атрофии и слабости (дистальные отделы остаются сохранными даже в далеко зашедших случаях). Типично раннее формирование контрактур в локтевых суставах, шее и в области ахилловых сухожилий. Другая типичная особенность — отсутствие псевдогипертрофий. Характерны нарушения ритма сердца, дефекты проведения (иногда полная блокада с внезапной смертью больного). Уровень КФК в сыворотке остаётся долгое время нормальным. ЭМГ показывает как нейрогенный, так и мышечный уровень поражения.

Особая группа — конгенитальные миопатии объединяет несколько заболеваний, которые выявляются обычно с рождения или в раннем детском возрасте и отличаются доброкачественным течением: часто они остаются стабильными на протяжении всей жизни; иногда они даже начинают регрессировать; если же отмечается в ряде случаев прогрессирование, то оно очень незначительное.

Распознать эти заболевания по клинической картине практически невозможно. Для этого используют гистохимические, электронно-микроскопические и тонкие биохимические исследования. Обычно это картина «вялого ребёнка» (@Floppy baby») с генерализованной или проксимальной мышечной слабостью, атрофией и гипотонией, снижением или отсутствием сухожильных рефлексов. Иногда развиваются контрактуры.

В эту группу входят такие болезни как болезнь центрального стержня (central core disease), мультистержневая болезнь (multicore disease), нeмaлинoвaя миопатия (nemaline myopathy), центронуклеарная миопатия (centronuclear myopathy), миопатия с врождённой диспропорцией типов волокон (congenital fiber type disproportion), миопатия редуцированных телец (reducing body myopathy), миопатия с включениями «отпечатков пальцев» (fingerprint body myopathy), миопатия с цитоплазматическими включениями (cytoplasmic body myopathy), миопатия с тубулярными агрегатами (базофильными включениями) (myopathy with tubular aggregates), миопатия с преобладанием мышечных волокон первого типа (type I myofiber predominance).

ЭМГ выявляет при этих формах неспецифические миопатические изменения. Мышечные фермены в крови либо нормальные либо слегка повышены. Диагноз ставится на основании электроно-микроскопического исследования.

Мембранные миопатии

Так называемые мембранные миопатии, куда относятся миотонические синдромы.

Воспалительные миопатии

В группу воспалительных миопатий включены такие заболевания как полиомиозит и дерматомиозит; миозит и миопатия с тельцами включения; миозит при заболеваниях соединительной ткани; саркоидная миопатия; миозит при инфекционных заболеваниях.

Полимиозит

Встречается в любом возрасте, но чаще всего у взрослых, Женщины заболевают чаще мужчин. Болезнь начинается постепенно и прогрессирует в течение нескольких недель или месяцев. Возможны спонтанные ремиссии и рецидивы. Слабость относится к главным клиническим проявлениям и более всего она заметна в проксимальных отделах рук и сгибателях шеи (симптом «расчёски», симптом «автобуса» и другие аналогичные проявления). Поражённые мышцы часто болезненны и пастозны. Отсутствие миалгии считается редким исключением. Дисфагия является другим типичным симптомом, который отражает вовлечение мышц глотки и пищевода. Мышца сердца также нередко вовлекается, что подтверждается данными ЭКГ. Респираторная дисфункция может быть результатом комбинации поражения дыхательных мышц и паренхимы лёгких (у 10 % больных).Уровень КФК в крови повышен, иногда значительно. Но примерно у 1 % больных уровень КФК остаётся нормальным. Миоглобулинурия может наблюдаться как при полимиозите, так и дерматомиозите. СОЭ повышена, но прямо не коррелирует с активностью процесса. ЭМГ выявляет фибрилляции и короткие полифазные потенциалы малой амплитуды. Биопсия показывает вариабельное число некротизированных мимофибрилл и воспалительные изменения.

Наличие кожных изменений (эритемы, нарушения пигментации, телеангиоэктазии) является главным отличием дерматомиозита от полимиозита. Полиомиозит может быть первичным и вторичным (при злокачественном новообразовании).

«Миозит с тельцами включения»

Поражает чаще больных среднего или пожилого возраста (преобладают мужчины) и проявляется медленно прогрессирующей симметричной слабостью в конечностях. В отличие от других воспалительных миопатии здесь характерна как проксимальная, так и дистальная выраженная слабость мышц с вовлечением экстензоров стопы и флексоров пальцев рук. Боль не характерна. Иногда миозит с тельцами включения сочетается с заболеваниями соединительной ткани или иммунными нарушениями (болезнь Шегрена, тромбоцитопения). Уровень КФК умеренно повышен. ЭМГ обнаруживает смешанные нейрогенные и миопатические изменения в характере биоэлектрической активности. Биопсия мышц выявляет маленькие вакуоли с гранулами включения.

Миозит, связанный с заболеваниеми соединительной ткани

Такое сочетание особенно характерно для случаев смешанного (mixed) соединительнотканного заболевания. Оно характеризуется высокими титрами антирибонуклеопротеиновых антител; волчаночно-подобными высыпаниями на коже; изменениями соединительной ткани, напоминающими склеродермию; артритом и воспалительной миопатией. Клинически миопатия проявляется слабостью сгибателей шеи и мышц проксимальных отделов конечностей. Гистологически эта воспалительная миопатия напоминает дерматомиозит.

Воспалительная миопатия может наблюдаться при склеродермии, ревматоидном полиартрите, системной красной волчанке, синдроме Шегрена.

Саркоидная миопатия

Может наблюдаться при саркаидозе (мультисистемное грануломатозное расстройство неизвестной этиологии). Грануломатозные изменения находят в оболочках мозга, головном мозге, гипофизе, спинном мозге и периферических нервах (а также в тканях глаза, в коже, лёгких, костях, лимфатических узлах и слюнных железах) Диагноз ставится на основания выявления мультисистемного поражения и биопсии мышц.

Миозит при инфекционных заболеваниях

Бактериальные и грибковые миозиты встречаются редко и обычно являются компонентом системного заболевания. Паразитарные миозиты (токсоплазмоз, трихинеллёз, цистицеркоз) также встречаются нечасто. При цистицеркозе описана псевдогипертрофическая миопатия. Вирусные миозиты могут проявляться разной степенью тяжести от миалгии до рабдомиолиза. Разновидность таких воспалительных миопатии характерна для осложнений ВИЧ-инфекции и обычно наблюдается в контексте других неврологических и соматических проявлений СПИДа.

Метаболические миопатии

Метаболические миопатии включают карбогидратные миопатии, липидные миопатии, митохондриальные миопатии, эндокринные миопатии, миалгические синдромы, миоглобулинурию и токсические миопатии.

Карбогидратные миопатии обозначают как болезни накопления гликогена. Они связаны с недостаточностью тех или иных ферментов. Недостаточность мышечной фосфорилазы (болезнь Мак-Ардла) и других ферментов, а также липидные миопатии. Среди этих заболеваний осталась неупомянутой лизосомная болезнь накопления гликогена (болезнь Помпе — Ротре), проявляющаяся в первые месяцы жизни (быстро прогрессирующая мышечная слабость и массивная кардиомегалия) и приводящая к смерти на первом году жизни.

Синдром Кирнса-Сейра (Kearns-Sayre) проявляется прогрессирующей наружной офтальмоплегией. Он относится к спорадическим заболеваниям (но существует и семейный вариант прогрессирующей наружной офтальмоплегии) и, что типично, сопровождается вовлечением многих органов и систем. Болезнь начинается до 20-летнего возраста и проявляется пигментной дегенерацией сетчатки. Облигатные признаки этого заболевания: наружная офтальмоплегия, нарушения проводимости сердца и упомянутая пигментная дегенерация сетчатки. В качестве других дополнительных симптомов отмечают атаксию, ухудшение слуха, множественную эндокринопатию, увеличение содержание белка в ликворе и другие проявления. При семейном варианте прогрессирующей наружной офтальмоплегии возможны проявления слабости в мышцах шеи и конечностей.

Эндокринные миопатии встречаются при самых разнообразных эндокринных расстройствах. Довольно часто миопатия наблюдается при гипертиреозе. Слабость выявляется преимущественно в проксимальных отделах конечностей (редко — в дистальной и бульбарной мускулатуре) и подвергается обратному развитию при лечении гипертиреоза. Уровень КФК обычно не повышен. На ЭМГ и в мышечном биоптате — неспецифические миопатические изменения.

Однако встречаются случаи выраженного тиреотоксикоза, особенно при его быстром прогрессировании, сопровождающиеся рабдомиолизом, миоглобинурией и почечной недостаточноcтью. Слабость респираторых мышц, требующая механической вентиляции встречается редко.

Гипотиреоз часто сопровождается проксимальной мышечной слабостью, крампи, болью и ощущением напряжения (stiffness) мышц (хотя при объективном измерении слабость подтверждается нечасто). Эти симптомы исчезают при успешном лечении гипотиреоза. Мышечные гипертрофии редко встречаются при гипотиреозе, но их наличие у взрослых носит название синдрома Гофмана.

Кохер-Дебре-Семелайгна синдром наблюдается у детей (гипотиреоз с генерализованным мышечным напряжением и гипертрофией икроножных мышц). Уровень КФК повышен у 90 % больных гипотиреозом, хотя явный рабдомиолиз наблюдается очень редко. Миопатические изменения на ЭМГ вариируют от 8 % до 70 %. В мышечном биоптате — слабо выраженные признаки миопатии. Гипотиреоз ухудшает гликогенолиз в мышцах и окислительную способность митохондрий.

Мы не обсуждаем здесь дистиреоидную орбитопатию, также связанную с поражением мышечного аппарата орбиты.

Мышечная слабость, утомляемость и крампи очень часто сопутствуют болезни Аддисона. Иногда слабость может быть эпизодической. Здесь может иметь место периодический паралич с квадриплегией и гиперкалиемией.

Больные с гиперальдостеронизмом иногда отмечают приступы периодического паралича с гипокалиемией. 70 % этих больных жалуются на слабость.

На мышечную слабость часто жалуются больные с синдромом Иценко-Кушинга и больные, получающие длительное лечение глюкокортикоидами. Стреоидная миопатия чаще развивается медленно при длительном лечении таких, например, заболеваний, как системная красная волчанка, ревматоидный артрит, бронхиальная астма, полимиозит, и поражает преимущественно проксимально расположенные мышцы. Уровень КФК обычно не меняется; на ЭМГ — минимальные признаки миопатии.

Острая стероидная миопатия развивается реже: часто спустя неделю от начала лечения высокими дозами кортикостероидами. Такая миопатия может вовлекать респираторные мышцы. Острая стероидная миопатия может возникать и при лечении кортикростероидами больных миастенией.

Токсические миопатии

Токсические миопатии могу носить ятрогенный характер. Лекарственные препараты способны вызывать: миалгии, напряжение мышц (stiffness), или крампи; миотонию (задержку релаксации скелетных мышц после произвольного сокращения) — безболезненную проксимальную миопатию с мышечной слабостью; миозит или воспалительную миопатию; фокальную миопатию в области повреждения (инъекции); гипокалиемическую мимопатию при введении лекарств, вызывыающих гипокалиемию; митохондриальную миопатию в связи с торможением митохондриальной ДНК; рабдомиолиз (острый мышечный некроз с миоглобинурией и системными осложнениями).

Некротизирующая миопатия описана при использовании ловастатина (ингибитора синтеза холестерола), циклоспорина, аминокапроновой кислоты, прокаинамида, фенциклидина. Развивается мышечная слабость, боли (спонтанные и при пальпации мышц); уровень КФК повышается; на ЭМГ — картина миопатических изменений. Внутримышечное введение антибиотиков доксина ботулизма, хлорпромазина, фенитиона, лидокаина и диазепама может быть причиной локального мышечного некроза и фиброзной миопатии. Эметин вызывает прогрессирующую проксимальную миопатию. Такой же способностью обнаружена у клозапина, D-пеницилламина, гормона роста, интерферон-альфа-2b, винкристина.

Миалгию и мышечные крампи могут вызвать: ингибиторы ангиотензин-конвертирующего фактора, антихолинестераза, бета-адренергические агонисты, антагонисты кальция, отменам кортикостероидов, цитотоксические препараты, дексаметазон, диуретики, D-пеницилламин, левамизол, литий, L-триптофан, нифедипин, пиндолол, прокаинамид, рифампицин, сальбутамол. Лекарственно-индуцированная миалгия без мышечной слабости обычно быстро проходит после отмены препарата.

Алкогольная миопатия

Встречается в нескольких вариантах. Один тип характеризуется безболезненной, преимущественно проксимальной мышечной слабостью, развивающейся в течение нескольких дней или недель длительного злоупотребления алкоголем, что сочетается с выраженной гипокалиемией. Уровень печёночных и мышечных ферментов заметно повышается.

Другой тип алкогольной миопатии развивается остро на фоне длительного употребления алкоголя и проявляется выраженной болью и отёчностью мышц конечностей и туловища, что сопровождается симптомами почечной недостаточности и гиперкалиемией. Мионекроз (рабдомиолиз) отражается в высоком уровне КФК и альдолазы, а также миоглобинурией. Этому могут сопутствовать другие синдромы алкоголизма. Восстановление довольно медленное (недели и месяцы); характерны рецидивы, связанные с алкоголизмом.

Встречается вариант острой алкогольной миопатии, сопровождающийся тяжёлыми крампи и генерализованной слабостью. Возможна хроническая алкогольная миопатия, проявляющаяся безболезненной атрофией и слабостью мышц проксимальных отделов конечностей, особенно ног, с минимально выраженными знаками нейропатии.

[7], [8], [9], [10], [11]

Паранеопластическая миопатия

Отдельную позицию должна занимать миопатия с остеодистрофией и остеомаляцией, которая описана среди прочих паранеопластических синдромов.

Здесь не представлены некоторые редкие формы мышечных дистрофий, такик как миодистрофия Мэбри, миодистрофия Роттауфа-Мортье-Бейера, тазово-бедренная миодистрофия Лейдена-Мёбиуса, мышечная дистрофия Бетлема, дистальная миодистрофия Миоши.

Диагностика миопатий

Диагностические исследования при подозрении на миопатию включают, помимо клинического анализа, электромиоргафическое и электронейромиографическое исследование, анализ крови на ферменты (КФК, альдолаза, ACT, АЛТ, ЛДГ и др.). КФК в крови — наиболее чувствительный и достоверный показатель миодистрофического процесса. Исследуют также мочу на креатин и креатинин. Мышечная биопсия иногда незаменима для выявления природы миопатии (например, при конгенитальных миопатиях). Точная диагностика типа миопатии может потребовать проведения молекулярно-генетических, иммунобиохимических или иммуногистохимических исследований.

[12], [13], [14], [15], [16]

источник

Псевдогипертрофия икроножных мышц у ребенка

Псевдогипертрофическая форма Дюшенна. Заболевание описано Ж. Дюшенном в 1853 г. Тип наследования — рецессивный, сцепленный с полом, т. е. Х-хромосомный тип. В генетических исследованиях было определено, что заболевание связано с генетическим дефектом в локусе Р21 Х-хромосомы. Этот ген наиболее известен и имеет сложную молекуляр­ную организацию; состоит из 79 экзонов (информативно важных участков ДНК). В 60-65 % случаев заболевания мутация является делецией гена дистрофина, а в 5-10 % — его дупликацией. Болеют преимущественно мальчи­ки. У женщин-носителей иногда наблюдаются микросимптомы (поражение мышц пояснично-крестцовой области).

Клиника. Признаки заболевания проявляются в первые три года жиз­ни ребенка. Уже на 1-м году обращает на себя внимание задержка детей в моторном развитии. Они поздно начинают садиться, вставать, ходить. В 2-3 года появляется мышечная слабость, патологическая мышечная утомляе­мость, которая усиливается во время физической нагрузки. Наблюдаются мышечная атрофия в мышцах тазового пояса и проксимальных группах мышц нижних конечностей.

Типичным, «классическим», симптомом заболевания является псевдо­гипертрофия, в основном икроножных, реже — дельтовидных мышц («икры гнома»). Псевдогипертрофия это состояние, при котором атрофические мышечные волокна заменяются жировой тканью, вследствие чего увеличивается объем мышц. Характерным является также снижение реф­лексов, в частности коленных. Наблюдается ретракция (уплотнение) сухо­жилий, особенно ахиллового. Ребенку тяжело подниматься по лестнице, он не может прыгать, с большим усилием встает с пола. Спустя некоторое вре­мя наступает слабость и атрофия мышц плечевого пояса.

Псевдогипертрофия икроножных мышц у больного с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна

Отличительной чертой миодистрофии Дюшенна является сочетание атрофии мышц с патологией костно-суставной, сердечно-сосудистой и нейроэндокринной систем. Костно-суставные нарушения характеризуются деформациями по­звоночника, стоп, грудины. На рентгенограммах обнаруживают сужение костно-мозгового канала, истощение коркового слоя длинных диафизов трубчатых костей.

Сердечно-сосудистые расстройства клини­чески проявляются лабильностью пульса, АД, глухостью тонов сердца. На ЭКГ регистрируются изменения миокарда, блокада ножек пучка Гиса. У 30-50 % больных встречаются нейроэндокринные нарушения. Чаще всего наблюдаются синдром Иценко-Кушинга, адипозогенитальная дистрофия. Для этой формы миопатии характер­ной является умственная отсталость ребенка (от легкой дебильности до имбецильности).

Течение заболевания быстро прогрессиру­ющие, злокачественное. У детей в возрасте 7-10 лет наблюдаются тяжелые двигательные расстройства, а в 14-15 лет ребенок оказывается уже прико­ванным к постели. Больные рано умирают от сердечно-дыхательной недостаточности.

Диагноз основывается на данных клинико-генеалогического анам­неза, клинических особенностей заболевания (начало в 1-3 года, симме­тричная атрофия проксимальных групп мышц, их развитие в восходящем направлении, псевдогипертрофия икроножных мышц, грубые соматические и нейроэндокринные нарушения, умственная отсталость, быстрое злокаче­ственное течение заболевания). Имеют значение также данные биохимиче­ских исследований (повышение в сыворотке крови уровня КФК в 30-50 раз выше от нормы), электромиографии и патоморфологии, при которых определяют первично-мышечный тип поражения.

Заболевание следует дифференцировать со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффманна, рахитом, врожденным вывихом бедра.

Псевдогипертрофическая доброкачественная форма Беккера. В 1955 г. П. Беккер описал доброкачественный вариант миопатии. Наследуется по ре­цессивному, сцепленному с Х-хромосомой, типу. Эта форма заболевания характеризуется более медленным течением.

Клиника. Первые признаки заболевания проявляются у детей в воз­расте 10-15 лет, иногда раньше. Ранние симптомы: мышечная слабость, па­тологическая мышечная утомляемость, которые усиливаются во время физической нагрузки. Атрофия мышц развивается симметрично. Сначала она наблюдается в проксимальных группах мышц нижних конечностей (тазовый пояс и бедра), в дальнейшем распространяется на проксимальные группы мышц верхних конечностей. Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц. Походка напоминает утиную. Мышечный тонус в проксимальных группах мышц умеренно снижен. Сухожильные рефлексы в течение дли­тельного времени остаются сохраненными, в дальнейшем снижаются только коленные рефлексы. Сердечно-сосудистые расстройства умеренно выраже­ны (кардиомиалгия, блокада ножек пучка Гиса). Эндокринные нарушения проявляются гинекомастией, снижением либидо, импотенцией. Интеллект сохранен. Имеются цветовые аномалии — дальтонизм.

Течение заболевания медленно прогрессирующее. Больные продол­жительное время сохраняют трудоспособность.

Диагноз основывается на данных клинико-генеалогического анам­неза (рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), осо­бенностях клинического течения заболевания, результатах биохимических исследований (повышение в сыворотке крови КФК, трансфераз), электро­миографии и морфологических изменениях, которые определяют первично-мышечный тип поражения.

Заболевание необходимо дифференцировать с прогрессирующей мы­шечной дистрофией Дюшенна, Эрба-Рота, спинальной амиотрофией Ку-гельберга-Веландера.

Ювенильная форма Эрба-Рота. Заболевание впервые описал W. Erb под названием «ювенильная лопаточно-бедренная прогрессирующая мы­шечная дистрофия» в 1884 г. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Болеют лица мужского и женского пола, среди мальчиков заболевание наблюдается чаще.

Клиника. Первые признаки заболева­ния появляются у детей в возрасте 14-16 лет, реже — в 5-10 лет. Начальными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость, которые усиливают­ся при физической нагрузке. Атрофия сначала развивается в проксимальных группах мышц нижних конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого поясов. На более поздних стадиях заболевания в про­цесс вовлекаются мышцы спины и живота. Вследствие этого талия у боль­ных становится очень тонкой («осиная талия»). Из-за слабости передних зубчатых мышц формируются крыловидные лопатки. Вследствие атрофии трапециевидной мышцы возникает симптом свобод­ных плеч — больного можно взять за плечи и немного поднять плечевой пояс вверх. Во время этого голова будто тонет между лопатками. Походка и статика у больных изменены, хотя выражены незначительно, по сравне­нию с формой Дюшенна. Во время попытки подняться из положения лежа больной выполняет это действие в несколько этапов, помогая себе руками, -«вставание лесенкой». Вследствие слабости длинных мышц спи­ны, ягодичных и брюшных мышц усиливается поясничный лордоз. Походка больного напоминает утиную.

Псевдогипертрофия, суставные контрактуры, сухожильные ретракции при этой форме мышечной дистрофии выражены умеренно. Рано снижа­ются или отсутствуют рефлексы, в особенности коленные, сгибательно-локтевые и разгибательно-локтевые. При раннем начале болезни течение быстро прогрессирующее, при позднем — более благоприятное. Больные продолжительное время могут ходить и обслуживать себя, наблюдаются случаи ремиссии заболевания в течение некоторого времени.

Диагноз основывается на особенностях клиники (начало заболевания в 14-16 лет, атрофия проксимальных групп мышц, умеренно выраженная псевдогипертрофия), результатах электромиографических исследований, которые выявляют первично-мышечный тип поражения, а также морфоло­гического исследования, которое определяет наличие в биоптатах скелет­ных мышц дегенеративные изменения мышечных волокон.

Дифференциальную диагностику необходимо проводить с прогрессирующей мышечной дистрофией Беккера, спинальной амиотрофией Кугельберга-Веландера.

Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Название этой болезни указывает на преобладающую локализацию поражения мышц. На­следуется по аутосомно-доминантному типу.

Клиника. Заболевание начинается в возрасте 15-20 лет. Возникает слабость и атрофия мышц лопаток, которая позднее распространяется на мышцы лица. Мимика лица бледная, характерно отсутствие морщин «миопатическое» лицо. Рано поражаются круговые мышцы рта и глаз. Вслед­ствие этого больной не может сложить губы трубочкой, не может свистеть, во время смеха углы рта не поднимаются кверху, а ротовая щель растягива­ется в стороны («поперечная улыбка»). При наморщивании лба складки не образуются, что придает ему вид полированного. В связи с наличием псев­догипертрофии губы выпячиваются («губы тапира»). Вследствие слабости передних зубчатых мышц, трапециевидной мышцы возникают симптомы свободных плеч, крыловидных лопаток. У некоторых больных атрофия рас­пространяется на мышцы нижних конечностей. Иногда бывает нерезко вы­раженная псевдогипертрофия. Мышечный тонус снижен, особенно в прок­симальных группах мышц. Сухожильные рефлексы верхних конечностей (сгибательно-локтевой и разгибательно-локтевой) снижены. На умствен­ные способности заболевание не влияет. Такие больные могут иметь детей, половина из которых склонна к заболеванию этой формой миопатии.

Течение заболевания медленно прогрессирующее. Трудоспособ­ность больных продолжительное время сохраняется.

Диагноз основывается на данных клинико-генеалогического анамнеза (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клинического течения заболевания и локализации мышечной атрофии.

Офтальмоплегическая миопатия Грефе характеризуется такими клини­ческими симптомами, как птоз век, ограничение движений глазных яблок, атрофия глазодвигательных мышц. В некоторых случаях определяют ела­бость и атрофию жевательных мышц, круговой мышцы рта. Реже патологи­ческий процесс переходит на мышцы плечевого пояса. Тип наследования аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.

Бульбарно-паралитическая миопатия Гоффманна. При этой форме миодистрофии определяют бульбарные расстройства, которые в некоторых случаях сочетаются с ограничением движения глазных яблок. Кроме мышц глотки, гортани, языка миодистрофический процесс поражает мышцы туло­вища и конечностей. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Дистальная миопатия Гоффманна-Навил я. Начало заболевания — в возрасте 30 лет. Поражаются мышцы дистальных отделов конечностей, сна­чала нижних, а затем верхних. Дифференцируют с амиотрофией Шарко-Мари-Тута. При миопатии Гоффманна-Навиля отсутствуют чувствитель­ные расстройства, миодистрофический процесс более распространен. Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Миосклеротическая миопатия Сестана Лежона. Основным свойством заболевания является сочетание амиотрофии проксимальной группы мышц верхних конечностей (при миопатии) с атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей (при невральной амиотрофии). Начало заболевания в возрасте 20-25 лет, течение медленно прогрессирующее. Поражаются передние наружные мышцы голени, резко ослаблено разгибание и отведе­ние обеих стоп, разгибание пальцев. Походка по типу степаж. Рано исчезает ахилловый рефлекс. Псевдогипертрофия нехарактерна. Межлопаточное пространство расширено крыловидные лопатки. Наблюдается атрофия грудных и трапециевидных мышц. Отмечаются незначительные вегетатив­ные расстройства.

Лопаточно-перонеальная форма Давиденкова. Наследуется главным образом по аутосомно-доминантному типу. Заболевание начинается в ран­нем детстве, иногда у взрослых. Возникает слабость мышц перонеальной группы и плече-лопаточной области, которая появляется одновременно или в разной последовательности. Слабость мышц лица минимальна, сухожиль­ные рефлексы снижены или отсутствуют. Поражение сердца нехарактерно. Уровень КФК в сыворотке крови не повышен.

источник

Понравилась статья? Поделить с друзьями: